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La epidermólisis bullosa engloba una serie de trastornos hereditarios de la piel, caracterizados por la frecuente formación de ampollas debido a la fragilidad estructural de la piel. Además, como consecuencia de la constante inflamación de la piel producida por el proceso de reparación de la piel, los pacientes con epidermólisis bullosa presentan un mayor riesgo a desarrollar un cáncer de la piel muy agresivo, el carcinoma de células escamosas. En la actualidad, no existe cura para la enfermedad y los tratamientos que se utilizan son paliativos o preventivos de la formación de ampollas.
La epidermólisis bullosa distrófica con herencia recesiva, uno de los tipos de la enfermedad, está producido por la presencia de mutaciones en gen COL7A1, que codifica para el colágeno de tipo 7. Esta proteína es necesaria para el anclaje de las capas superiores e inferiores de la piel, por lo que su ausencia lleva a que ambas capas se deslicen entre ellas con facilidad, lo que da lugar a ampollas y heridas dolorosas.
En el trabajo, publicado en el Journal of the American Medical Association, se presentan los resultados de un ensayo clínico en fase I en el que se ha evaluado la tolerancia de la terapia génica con injertos de piel en cuatro pacientes con epidermólisis bullosa distrófica de herencia recesiva.
A partir de muestras de piel sana de los pacientes, todos ellos portadores de mutaciones en el gen COL7A1, los investigadores obtuvieron células de la piel que cultivaron en laboratorio y en las que introdujeron, mediante virus, copias normales del gen. A continuación, utilizaron las células, ya productoras de colágeno tipo 7, para generar piezas de tejido con las que realizar el injerto de piel.
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